遺傳病與先天性疾病和家族性疾病有何區別

卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所導致的40歲之前即閉經的現象。特點是原發或繼發閉經伴隨血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素癥狀如：潮熱多汗、面部潮紅、性欲低下等。婦女的平均自然絕經年齡為50～52歲，絕經年齡存在著種族和地區分布的差異，但其絕對值相差不大。Coulam等總結1858例婦女的自然閉經情況，小于40歲的POF發生率為1%，小于30歲的POF發生率為1‰。原發閉經中POF占10%～28%，繼發閉經中POF占4%～18%。徐苓等發現北京地區婦女POF發生率為1.8%。由此可見，POF在臨床上并不少見。

記者 臺雪超女性懷孕前接受的免費婚前、孕前醫學檢查(試管嬰兒成功率)等項目，能夠實現對出生缺陷的早發現、早診斷、早干預2022年9月，青島市擴增出生缺陷一級預防免費篩查項目，全面啟動了新婚女性免費脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因篩查服務，項目實施以來，已有8270名新婚女性參加篩查，在已完成的6511份報告中篩出攜帶者100例，攜帶率約1/65，預計每年全市將減少5例SMA患兒出生。

通過對新婚女性進行SMA基因致病突變檢測，可評估將來所生兒童罹患該病的風險，同時結合篩查結果為新婚夫婦提供個性化的優生健康咨詢與指導今年9月，青島市正式啟動脊髓性肌萎縮(SMA)免費篩查項目12月2日，青島市第一對夫妻雙方均為攜帶者的免費檢測報告從青島市婦女兒童醫院基因檢測中心發出。(試管嬰兒成功率)

專家介紹，SMA是一種常見的遺傳性神經肌肉疾病，攜帶率高、發病率高，致殘致死率高，被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”該疾病早期癥狀不明顯，患兒一旦發病無有效根治手段，終生服藥費用高昂，給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔，所以婚前、孕前的篩查很有必要。

如果夫妻雙方均為SMA攜帶者，女方尚未懷孕，遺傳咨詢時會告知其生育選擇，主要有產前診斷和利用植入前遺傳學檢測的輔助生殖兩種方式，后者可避免引產對身體的傷害；對已懷孕的夫妻，只能通過胎兒的產前診斷（羊水穿刺）來進行生育選擇，以上醫學干預手段都可及時、有效地預防SMA患兒出生。

近年來，青島市不斷探索出生缺陷防控前沿，出臺了一系列惠民政策2013年(試管嬰兒成功率)起免費開展全市孕婦中孕期血清學篩查，2017年將血清學篩查高風險和臨界風險孕婦免費高通量無創DNA產前篩查（NIPT）及介入性產前診斷項目納入市辦實事項目。

SMA免費篩查項目的推廣實施，是青島市婦幼健康領域對出生缺陷一級預防的有力落實，將進一步健全和鞏固全市出生缺陷綜合防控體系，降低重大出生缺陷的發生率下一步，青島市衛健委婦幼健康工作將繼續秉承“兒童優先、母親安全”的理念，大力普及母嬰保健知識，推進“婦幼健康促進行動”，圍繞新發展階段婦女兒童對健康的多元化需求，延長和拓寬婦幼健康服務鏈條，為群眾提供安全、便捷、溫馨、優質的婦幼健康特色服務。

多囊卵巢綜合征（PCOS）是生育年齡婦女常見的一種復雜(試管嬰兒成功率)的內分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血癥（婦女體內男性激素產生過剩）為特征，主要臨床表現為月經周期不規律、不孕、多毛和/或痤瘡，是最常見的女性內分泌疾病。

據悉，為給新婚夫婦提供更加優質、便捷的服務，青島市11家區（市）級婦幼保健機構依托婚孕一體化宣教平臺，融合服務項目，統籌推進健康教育、婚前醫學檢查、遺傳病基因篩查、孕前優生健康檢查、增補葉酸等婚前、孕前保健服務“一站式”開展。

新婚夫婦可在進行免費婚檢的同時享受脊髓性肌肉萎縮癥免費篩查相關鏈接：各區市咨詢電話及服務地址市南區：泰州路15號綜合樓，市南區婦幼保健計劃生育服務中心，服務時間：工作日的上午8:30(試管嬰兒成功率)-12:00、下午13:30-17:00，電話：68896102。

市北區：市北區撫順路25號乙，市北區樂環路18號市北區婚姻登記處二樓，電話：88753712，服務時間：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30，電話：66008011李滄區：李滄區永年路20號，市民公共服務中心南樓4樓。

服務時間：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00，電話：66766602嶗山區：嶗山區遼陽東路35號，嶗山區婦幼保健計劃生育服務中心二樓，服務時間;工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：66716612。

城陽區：城陽區安城路(試管嬰兒成功率)11號，城陽區婦幼保健計劃生育服務中心，服務時間：工作日的上午8:30-10:30電話：87968352西海岸東區：富春江路236號，西海岸新區婦幼保健計劃生育中心（原開發區婦幼保健所），服務時間：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00，周六上午8:00-12:00（法定節日除外），電話：86996480 。

西海岸西區：隱珠街道雙珠路166號，西部機關辦公中心2號樓3樓A，服務時間：工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15，電話：85165001；黃島區婦幼保健院3樓婚保科，服務時間：工作日的上午8:00-12:00、下午14:00-17:00，電話：(試管嬰兒成功率)86176321。

即墨區：即墨古城墨城東街6號一樓婚檢科，服務時間：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：87561136膠州市:膠州市云溪河北路26號，膠州市婦幼保健院婦保科，服務時間：工作日及周日(法定節日除外）的上午7:50－11:50、下午14:00－17:00，電話:58651532；。

平度市：平度市北京路379-2號，平度市民服務大廳婚姻登記處，服務時間：工作的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，電話：88393535萊西市：天津路9號民政局婚姻登記處院內，萊西市婦幼保健院婚檢中心，服務時間：工作日的上午8:00—11:30、下午13(試管嬰兒成功率):30—17:00，電話：66030298。