常染色體顯性遺傳病特點是什么？具體有哪些疾病？

人體共有22對常染色體和一對性染色體，也就是X、Y染色體。我們的常染色體和**沒有關系，男女共有。因此，當常染色體發生異變時，就可能會遺傳給后代。繼而在臨床上可分為顯性遺傳和隱性遺傳。那么，常染色體顯性遺傳病有什么特點呢?下面為大家進行詳細的講解。

常染色體顯性遺傳是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病的可能性，基因的作用可受環境和其他基因的影響，而改變其表型的表達。因此，即使在同一家庭中有相同基因改變，也可表現出非常不同的表型，基因中只要有一個等位基因異常，就能導致常染色體顯性遺傳病。例如Huntington病、家族性高膽固醇血癥、成骨不全等。

常染色體顯性遺傳病特點是什么？

1、致病基因位(微信:haoivf)于常染色體，因而致病基因的遺傳與**無關，即男、女性患病機會均等;

2、疾病呈連續傳遞;

3、患者的雙親中通常有一個是患者，致病基因由患病的親代遺傳下來;如果雙親都未患病，則可能是由新發突變所致，多見于突變率較高的遺傳病;

4、雙親均無病時，子女一般不會患病，除非發生新的基因突變;

5、患者的同胞和后代有1/2的風險患病。

6、如果父母有人患病，而子女正常，說明子女沒有攜帶致病基因，也不會把致病基因向自己的后代再傳遞。

常染色體顯性遺傳病有哪些？

常染色體顯性遺傳病，有多囊腎，舞蹈病，家族性高膽固醇血癥，多指(趾)癥，并指(趾)癥，結節性硬化病，多發性家族結腸息肉癥，神經纖維瘤病，先天性軟骨發育不全，視網膜(微信:haoivf)母細胞瘤等疾病。

常染色體顯性遺傳病會對生育造成影響，即使受孕，也會因遺傳信息缺失導致胚胎停止發育、流產或畸形等。所以在備孕時一定要注意染色體的篩查，如果發現異常，則可以通過第三代試管嬰兒開完成生育。對胚胎進行移植前染色體、基因的那個篩查，從而挑選出健康的胚胎移植到子宮內，從而有效的避免相應疾病的遺傳。