三代試管PGS能篩查出遺傳疾病，附PGS篩查范圍

隨著科技的不斷發展，人類對于生命的了解也越來越深入。試管嬰兒技術作為一項較為成熟的生殖醫學技術，已經在世界范圍內得到廣泛應用。而試管PGS作為其中的一項重要技術，可以幫助家庭篩選出健康的胚胎，有效預防遺傳性疾病的傳播。

三代試管PGS能篩查出遺傳疾病，附PGS篩查范圍

PGS是什么?

PGS是指通過在試管中進行胚胎培育，在植入子宮前對其進行基因檢測和分析，以排除或減少某些遺傳性疾病的出現。該技術可用于治療多種不孕不育原因，如染色體異常、高齡產婦等。

PGS分類

PGS目前主要分為兩類：**代和第二代。**代主要是采用FISH技術檢測染色體數目異常和結構異常情況;第二代則采用CGH或SNP-Array等新(Q:914935817)型高通量基因芯片技術，可以同時檢測數千個位點上的基因組變異情況。而第三代則使用更為先進、精準和快速的NGS高通量測序技術。

第三代試管PGS篩查范圍

第三代試管PGS相比前兩**準。其篩查范圍包括：單基因遺傳性疾病(如地中海貧血、囊性纖維化等)、染色體數目異常(如21三體綜合征)、微缺失/微重復(如Williams綜合征、Prader-Willi綜合征等)、結構變異(如平衡易位、倒位等)等多種方面。

第三代試管PGS適應人群

適用于以下人群：

有明確遺傳學意義或家族史的夫婦;

攜帶單基因突變導致遺傳性疾病風險增加;

攜帶易位、倒位等染色體結構變異;

年齡超過35歲以上;

歷經多次IVF失敗。

第三代試管PGS優勢(Q:914935817)與局限性

優勢：

覆蓋面廣：可覆蓋所有常見單基因遺傳性疾病及大部分染色體異常和結構變異。

CNVs檢測能力強：CNVs指大片段DNA重復或缺失，這些區域可能會影響許多功能基因。NGS可以非常準確地檢測CNVs，并且可以檢測出小規模缺失/重復區域。

Blastocyst胚胎評估：Blastocyst胚胎評估是指將培養好的早期胚胎延遲至第五天發育至蛻皮囊期才進行移植，從而提高了移植成功率及生育率。

局限性：

CNVs檢測能力仍需提高：CNVs雖然被認為比SNPs更容易引起人類遺傳性疾病，但NGS在CNVs檢測方面仍需進一步提高精度和穩定性。

PrecisionMedicine尚未實現：PrecisionMedi(Q:914935817)cine指針對個體特征進行治療策略制定，在PGD領域尚未完全實現個性化治療方案制定。

Tips：

PBS雖然具有許多優點，在未來將成為探索人類生命奧秘以及解決生殖醫學問題中具有重要意義的手段之一。但同時也**注意將其應用于道德與法律所能接受范圍內，并持續完善相關操作規程和監督機制以保證其安全可靠地應用。